“软骨”影响你的身高
本报讯 你能长多高可能不光是“命”，还与生长板有关。
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生长板，即骨骼末端附近的软骨，会随着儿童的发育而变硬。生长板中的细胞决定了骨骼的长度和形状，并可以影响身高。如今，美国科学家发现，影响软骨细胞成熟的基因变化可能会强烈影响成年人的身高。相关研究4月14日发表于《细胞基因组学》。
作为一名关心骨骼疾病患儿的儿科内分泌学家，波士顿儿童医院和哈佛大学的Nora Renthal对骨骼如何生长很感兴趣。
为了精确定位与身高相关的基因，她筛选了6亿个小鼠软骨细胞，以确定改变细胞生长和成熟的基因。这项研究发现了145个基因，它们大多与骨骼疾病有关，对生长板成熟和骨骼形成至关重要。
研究小组随后将发现的基因与人类身高全基因组关联研究（GWAS）的数据进行了比较。GWAS允许研究人员调查整个人类基因组，以确定人们DNA中“身高基因”热点区域。但这些区域可能包含多个基因，研究人员很难追踪和研究单个目标。
“这有点像寻找朋友的家，但你只知道邮政编码。”Renthal说，“这是困难的。”
比较分析显示，影响软骨细胞的基因与GWAS发现的热点重叠，从而精确定位了人类DNA中可能决定身高的基因。研究人员还发现，身高基因会导致软骨细胞提前成熟，表明影响软骨细胞成熟的基因变化可能对身高影响更大。
“我们的研究真正理解了骨骼的遗传学。身高是了解基因、生长板和骨骼生长关系的良好起点，因为我们很容易测量身高。”Renthal说。她同时表示，对小鼠细胞的研究可能不完全适用于人类，GWAS是观察性研究，并不能完全说明身高的因果关系。但她的研究提供了连接这两项研究的一种新方法，并为人类遗传学提供了新的见解。
接下来，该团队计划了解激素对软骨细胞的影响。他们还将研究145个已知与骨骼生长无关的基因。这项研究可能会揭示在骨骼生长中起作用的新基因和途径。
“我见过一些骨骼发育不良的患者，他们没有任何治疗方法，因为基因使骨骼长成这样。”Renthal说，“我们对生长板生物学了解得越多，就越能在骨骼生长和改善患儿生活上实现早期干预。”（冯丽妃）
相关论文信息：
http://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100299
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